La majorité de l’autisme serait génétique?

Autisme : la majorité du risque serait génétique

Génétiques ? Environnementales ? Les origines de l’autisme sont encore mal connues. Une récente étude, publiée dans la revue Nature Genetics et menée par une équipe de chercheurs de la Mount Sinaï School (New York) avance que la susceptibilité à l’autisme est héréditaire.

C’est en tout cas ce que souligne le Pr Joseph D. Buxbaum, directeur du Seaver Autism Center et professeur de psychiatrie à l’École de médecine du Mont Sinaï. L’équipe du Mount Sinaï a travaillé en collaboration avec le Consortium menant l’étude PAGES (Population-Based Autism Genetics and Environment Study) pour mener cette analyse des variations de séquences d’ADN. L’objectif était de préciser la contribution et les interactions de la génétique et des autres facteurs environnementaux, dans le développement de la maladie.

Plus de 50% du risque d’autisme attribuable à des variations héréditaires

Menée sur près de 3 000 cas de trouble du spectre autistique (TSA) ainsi que sur des sujets non atteints, les chercheurs observent une grande partie des variants génétiques liés à la maladie, dans les deux groupes. Environ 52,4% du risque d’autisme est attribuable à des variations héréditaires à la fois communes et rares. Les mutations spontanées ne représentant que 2,6% du risque.

Les chercheurs l’expliquent clairement : il y a bien un risque familial sous-jacent. Des facteurs génétiques rares s’ajoutent aux facteurs fréquents et déclenchent la maladie chez un membre de la famille en particulier. On les appelle les mutations de novo, le gêne mute alors qu’aucun des parents ne le possède dans son patrimoine génétique.

L’impact sur le risque d’autisme de variations génétiques présentes chez la plupart des gens reste difficile à évaluer, expliquent les chercheurs, en raison des tailles limitées d’échantillons. Même si ces mutations spontanées ne représentent qu’une petite fraction du risque, elles constituent des indices importants pour la compréhension des fondements moléculaires de la maladie.

Source: http://www.topsante.com/medecine/psycho/autisme/prevenir/autisme-la-majorite-du-risque-serait-genetique-62399

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